Kehitysvammaisuus on vain harvoin perinnöllistä – tuoreen tutkimuksen mukaan riski tulevien lasten sairastumiselle on pieni

Kuvituskuva. Arkisto/ Katja Juurikko
Klaus Nurmi

Klaus Nurmi

Kehitysvammaisuus on harvoin perinnöllistä, vahvistaa tuore tutkimus. Riski tulevien sisarusten sairastumiselle on siten pieni.

Kehitysvammaisuus johtuu useimmiten perimän muutoksista, jotka ovat syntyneet varhaisen sikiökehityksen aikana ja joita ei löydy vanhempien perimästä. Siksi niiden uusiutumisriski perheen seuraavalle lapselle on hyvin pieni, selvisi Helsingin yliopiston tutkimuksessa.

Suomalaisilla ei myöskään ole suurempi perinnöllisten kehityshäiriöiden riski kuin muilla eurooppalaisilla.

Kehitysvammaisuus tarkoittaa vaikeutta oppia ja ymmärtää uusia asioita, ja sitä esiintyy noin 1–2 prosentilla väestöstä. Vaikeasti kehitysvammainen henkilö tarvitsee toisen ihmisen apua arkisissa askareissa läpi elämän.

Kehitysvamma voi johtua perimän muutoksista tai ulkoisista tekijöistä. Arvioidaan että kehitysvammaisuutta aiheuttaa noin 2 500 geeniä, joista noin puolet on edelleen tunnistamatta.

Diagnostiikka on viime vuosina parantunut uusien, koko perimän sekvensointimenetelmien kehityksen myötä ja niillä voidaan tunnistaa myös sellaisia kehitysvammaisuuden syitä, jotka ovat muissa lääketieteellisissä tutkimuksissa jääneet löytymättä.

Helsingin yliopiston tutkimuksessa käytettiin eksomisekvensointia kehitysvammaisuuden mahdollisen geneettisen taustan selvittämiseksi. Tutkimukseen osallistui suomalaisperheitä, joiden perheenjäsenen kehitysviiveen syy oli jäänyt epäselväksi.

Tutkimukseen osallistuneista 64 prosentilla kehityshäiriön syy oli ennalta tunnettu kehitysvammageeni.

Näistä perimän muutoksista valtaosa eli 75 prosenttia oli syntynyt sattumalta varhaisen sikiökehityksen aikana eli muutosta ei löytynyt vanhempien perimästä.

Vain neljäsosalla tutkituista taudinaiheuttajageenissä löytyi perinnöllinen muutos.

Suurempia perimän rakennemuutoksia, jotka eivät yleensä ole perityviä, löytyi vain kahdeksalta prosentilta perheistä.

– Tulostemme perusteella kehitysvammaisuuden toistumisen riski perheen seuraaville lapsille on pieni, kertoo dosentti Irma Järvelä tiedotteessa.

Tämä on hänen mukaansa tärkeä ja huojentava tieto monille perheille.

Suomalaisväestö on tullut tunnetuksi peittyvästi periytyvistä yhden geenivirheen eli niin sanotun perustajamutaation aiheuttamista vakavista taudeista, joita on tunnistettu noin 40.

Nyt julkaistu tutkimus osoitti, että sikiökehityksen alkuvaiheessa syntyneet de novo -mutaatiot ovat yleisin syy kehitysvammaisuuteen myös suomalaisväestössä.

Tunnettuja, peittyvästi periytyvien tautien geenimuutoksia löytyi tutkimuksessa vain viideltä prosentilta perheistä. Tulos on samaa luokkaa kuin muissa eurooppalaisissa väestöissä.

– Huolimatta väestömme eristyneisyydestä, suomalaiset eivät eroa muista eurooppalaisista väestöistä kehitysvammaisuuden periytymisessä, Järvelä kertoo.

Kaukainen 7-10 sukupolven päästä löytyvä sukulaisuussuhde vähentää riskiä peittyvästi periytyvän taudin syntymiseen pienissäkin väestöissä.

– Suomalainen tautiperintö näyttäytyy nykyaikaisen geenitutkimuksen valossa entistäkin harvinaisempana löydöksenä. Siihen liittyvä tutkimus maassamme on korkeatasoista lääketieteen osaamista, Järvelä korostaa.

Tutkimus on tehty yhteistyössä suomalaisten, kehitysvammaisia hoitavien lääkäreiden, Helsingin yliopiston lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osaston ja yhdysvaltalaisten Columbian yliopiston ja Baylor-instituutin kanssa.

Kommentoi

Mainos: Pirkanmaan Osuuskauppa

Kuka olet ilman titteliäsi? Ihmisten työpaikan mallit kertovat

Tilaa uutiskirje

Kun tilaat uutiskirjeen, saat päivittäin sähköpostiisi tärkeimmät paikalliset uutiset. Uutiskirje lähetetään sähköpostiisi joka päivä kello 14.

Lomaketta suojaa reCAPTCHA, johon pätevät Googlen Tietosuoja ja Käyttöehdot.

Palvelut