Harvinaiset sairaudet lisääntyvät Suomessa – uusia löytyy päivittäin

Harvinaisten sairauksien määrä kasvaa Suomessa kaiken aikaa. Harvinaisten sairauksien teemapäivää vietetään ensi maanantaina.

Kuvakaappaus Vimeosta

Harvinaissairauksia sairastaa noin 6 prosenttia suomalaisista. Asiaan perehtyneitä lääkäreitä on kuitenkin vähän ja diagnosointi on siksi vaikeaa.

Potilaat saavat usein apua vasta, kun oireet ovat jo pysyvästi muuttaneet heidän elämänsä. Geenitestien kehityksen odotetaan tuovan apua perinnöllisten sairauksien diagnosointiin.

Harvinaissairaudet-termiä käytetään, kun kyse on henkeä uhkaavista tai kroonisista sairauksista tai vammoista, joilla on alhainen esiintyvyys. Harvinaissairauksia tunnetaan yhteensä noin 8 000, mutta niitä löydetään jatkuvasti lisää – jopa päivittäin.

– Harvinaissairaudet voivat olla esimerkiksi reumasairauksia, syöpiä tai ihosairauksia, kertoo Harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppänen HUS:lta.

– Iso osa niistä on perinnöllisiä, mutta osa on myös hankinnaisia, onnettomuuden aiheuttamia, infektioita tai monen eri geenin yhteistoiminnasta syntyviä alttiuksia, jotka jokin tekijä laukaisee.

Tunnettujen harvinaissairauksien määrä kasvaa jatkuvasti. Niiden diagnosointi on hankalaa, sillä vaikka harvinaissairauksia on yhteensä paljon, yksittäisten sairauksien esiintyvyys on alhainen.

Esimerkiksi akromegalia eli kasvuhormonin liikatuotanto todetaan Suomessa vuosittain vain noin 20 potilaalla.

– Lääkäri ei todennäköisesti ole nähnyt samaa sairautta aikaisemmin ainakaan perusterveydenhuollossa. Mitä erikoistuneempaan lääketieteeseen mennään, sitä luultavammin lääkäri on nähnyt edes samaan ryhmään kuuluvia sairauksia aikaisemmin, jolloin diagnosointi on vähän helpompaa, Seppänen kertoo.

Valtaosaan näistä harvinaissairauksista ei ole parantavaa hoitoa ja vain osaan on tarjolla oireita lievittävää hoitoa. 

Harvinaisten sairauksien päivää vietetään ensi maanantaina. Helsingissä teemapäivää vietetään muun muassa Sinebrychoffin puistossa, jossa iloitaan pulkkamäen merkeissä kello 17–19. Järjestäjänä on Suomen Iktyoosiyhdistys ry.

Katso asiantuntijavideo harvinaisista sairauksista tästä

Written by:

Jari Pietiläinen

Ota yhteyttä